Дистрофия позвоночника что это такое


Дистрофические изменения позвоночника, причины, симптомы и лечение

Узнала о вас в интернете — нужно срочно сделать МРТ.

И вот после спектакля я у вас. Мне очень понравились ваши сотрудники. Спасибо за внимание, доброжелательность и точность.

Пусть у вас всё будет так же хорошо на душе, как у меня сейчас, несмотря на все проблемы...

Будьте!!! Нам на радость! Ваша Панина В.В.

Array ( [ID] => 107 [~ID] => 107 [CODE] => [~CODE] => [XML_ID] => 107 [~XML_ID] => 107 [NAME] => Панина Валентина Викторовна [~NAME] => Панина Валентина Викторовна [TAGS] => [~TAGS] => [SORT] => 100 [~SORT] => 100 [PREVIEW_TEXT] => 

Узнала о вас в интернете — нужно срочно сделать МРТ.

И вот после спектакля я у вас. Мне очень понравились ваши сотрудники. Спасибо за внимание, доброжелательность и точность.

Пусть у вас всё будет так же хорошо на душе, как у меня сейчас, несмотря на все проблемы...

Будьте!!! Нам на радость! Ваша Панина В.В.

[~PREVIEW_TEXT] =>

Узнала о вас в интернете — нужно срочно сделать МРТ.

И вот после спектакля я у вас. Мне очень понравились ваши сотрудники. Спасибо за внимание, доброжелательность и точность.

Пусть у вас всё будет так же хорошо на душе, как у меня сейчас, несмотря на все проблемы...

Будьте!!! Нам на радость! Ваша Панина В.В.

[PREVIEW_PICTURE] => Array ( [ID] => 50 [TIMESTAMP_X] => 07.02.2018 14:11:01 [MODULE_ID] => iblock [HEIGHT] => 800 [WIDTH] => 577 [FILE_SIZE] => 87769 [CONTENT_TYPE] => image/jpeg [SUBDIR] => iblock/d82 [FILE_NAME] => d823d79d608bd750c9be67d6f85f03ca.jpg [ORIGINAL_NAME] => pic_comments2-big.jpg [DESCRIPTION] => [HANDLER_ID] => [EXTERNAL_ID] => cf5842bcd485e8e9c06757a200b70e73 [~src] => [SRC] => /upload/iblock/d82/d823d79d608bd750c9be67d6f85f03ca.jpg [UNSAFE_SRC] => /upload/iblock/d82/d823d79d608bd750c9be67d6f85f03ca.jpg [SAFE_SRC] => /upload/iblock/d82/d823d79d608bd750c9be67d6f85f03ca.jpg [ALT] => Панина Валентина Викторовна [TITLE] => Панина Валентина Викторовна ) [~PREVIEW_PICTURE] => 50 [DETAIL_TEXT] => [~DETAIL_TEXT] => [DETAIL_PICTURE] => [~DETAIL_PICTURE] => [DATE_ACTIVE_FROM] => [~DATE_ACTIVE_FROM] => [ACTIVE_FROM] => [~ACTIVE_FROM] => [DATE_ACTIVE_TO] => [~DATE_ACTIVE_TO] => [ACTIVE_TO] => [~ACTIVE_TO] => [SHOW_COUNTER] => [~SHOW_COUNTER] => [SHOW_COUNTER_START] => [~SHOW_COUNTER_START] => [IBLOCK_TYPE_ID] => content [~IBLOCK_TYPE_ID] => content [IBLOCK_ID] => 10 [~IBLOCK_ID] => 10 [IBLOCK_CODE] => reviews [~IBLOCK_CODE] => reviews [IBLOCK_NAME] => Отзывы [~IBLOCK_NAME] => Отзывы [IBLOCK_EXTERNAL_ID] => [~IBLOCK_EXTERNAL_ID] => [DATE_CREATE] => 06.02.2018 19:41:18 [~DATE_CREATE] => 06.02.2018 19:41:18 [CREATED_BY] => 1 [~CREATED_BY] => 1 [CREATED_USER_NAME] => (admin) [~CREATED_USER_NAME] => (admin) [TIMESTAMP_X] => 07.02.2018 14:11:01 [~TIMESTAMP_X] => 07.02.2018 14:11:01 [MODIFIED_BY] => 1 [~MODIFIED_BY] => 1 [USER_NAME] => (admin) [~USER_NAME] => (admin) [IBLOCK_SECTION_ID] => [~IBLOCK_SECTION_ID] => [DETAIL_PAGE_URL] => /content/detail.php?ID=107 [~DETAIL_PAGE_URL] => /content/detail.php?ID=107 [LIST_PAGE_URL] => /content/index.php?ID=10 [~LIST_PAGE_URL] => /content/index.php?ID=10 [DETAIL_TEXT_TYPE] => text [~DETAIL_TEXT_TYPE] => text [PREVIEW_TEXT_TYPE] => html [~PREVIEW_TEXT_TYPE] => html [LANG_DIR] => / [~LANG_DIR] => / [EXTERNAL_ID] => 107 [~EXTERNAL_ID] => 107 [LID] => s1 [~LID] => s1 [EDIT_LINK] => [DELETE_LINK] => [DISPLAY_ACTIVE_FROM] => [IPROPERTY_VALUES] => Array ( ) [FIELDS] => Array ( [ID] => 107 [CODE] => [XML_ID] => 107 [NAME] => Панина Валентина Викторовна [TAGS] => [SORT] => 100 [PREVIEW_TEXT] =>

Узнала о вас в интернете — нужно срочно сделать МРТ.

И вот после спектакля я у вас. Мне очень понравились ваши сотрудники. Спасибо за внимание, доброжелательность и точность.

Пусть у вас всё будет так же хорошо на душе, как у меня сейчас, несмотря на все проблемы...

Будьте!!! Нам на радость! Ваша Панина В.В.

[PREVIEW_PICTURE] => Array ( [ID] => 50 [TIMESTAMP_X] => 07.02.2018 14:11:01 [MODULE_ID] => iblock [HEIGHT] => 800 [WIDTH] => 577 [FILE_SIZE] => 87769 [CONTENT_TYPE] => image/jpeg [SUBDIR] => iblock/d82 [FILE_NAME] => d823d79d608bd750c9be67d6f85f03ca.jpg [ORIGINAL_NAME] => pic_comments2-big.jpg [DESCRIPTION] => [HANDLER_ID] => [EXTERNAL_ID] => cf5842bcd485e8e9c06757a200b70e73 [~src] => [SRC] => /upload/iblock/d82/d823d79d608bd750c9be67d6f85f03ca.jpg [UNSAFE_SRC] => /upload/iblock/d82/d823d79d608bd750c9be67d6f85f03ca.jpg [SAFE_SRC] => /upload/iblock/d82/d823d79d608bd750c9be67d6f85f03ca.jpg [ALT] => Панина Валентина Викторовна [TITLE] => Панина Валентина Викторовна ) [DETAIL_TEXT] => [DETAIL_PICTURE] => [DATE_ACTIVE_FROM] => [ACTIVE_FROM] => [DATE_ACTIVE_TO] => [ACTIVE_TO] => [SHOW_COUNTER] => [SHOW_COUNTER_START] => [IBLOCK_TYPE_ID] => content [IBLOCK_ID] => 10 [IBLOCK_CODE] => reviews [IBLOCK_NAME] => Отзывы [IBLOCK_EXTERNAL_ID] => [DATE_CREATE] => 06.02.2018 19:41:18 [CREATED_BY] => 1 [CREATED_USER_NAME] => (admin) [TIMESTAMP_X] => 07.02.2018 14:11:01 [MODIFIED_BY] => 1 [USER_NAME] => (admin) ) [PROPERTIES] => Array ( [NAME] => Array ( [ID] => 25 [TIMESTAMP_X] => 2018-02-06 19:37:56 [IBLOCK_ID] => 10 [NAME] => Кто оставил отзыв [ACTIVE] => Y [SORT] => 500 [CODE] => NAME [DEFAULT_VALUE] => [PROPERTY_TYPE] => S [ROW_COUNT] => 1 [COL_COUNT] => 30 [LIST_TYPE] => L [MULTIPLE] => N [XML_ID] => [FILE_TYPE] => [MULTIPLE_CNT] => 5 [TMP_ID] => [LINK_IBLOCK_ID] => 0 [WITH_DESCRIPTION] => N [SEARCHABLE] => N [FILTRABLE] => N [IS_REQUIRED] => N [VERSION] => 1 [USER_TYPE] => [USER_TYPE_SETTINGS] => [HINT] => [PROPERTY_VALUE_ID] => 241 [VALUE] => Панина Валентина Викторовна [DESCRIPTION] => [VALUE_ENUM] => [VALUE_XML_ID] => [VALUE_SORT] => [~VALUE] => Панина Валентина Викторовна [~DESCRIPTION] => [~NAME] => Кто оставил отзыв [~DEFAULT_VALUE] => ) [DESCRIPTION] => Array ( [ID] => 26 [TIMESTAMP_X] => 2018-02-06 19:37:56 [IBLOCK_ID] => 10 [NAME] => Подпись [ACTIVE] => Y [SORT] => 500 [CODE] => DESCRIPTION [DEFAULT_VALUE] => [PROPERTY_TYPE] => S [ROW_COUNT] => 1 [COL_COUNT] => 30 [LIST_TYPE] => L [MULTIPLE] => N [XML_ID] => [FILE_TYPE] => [MULTIPLE_CNT] => 5 [TMP_ID] => [LINK_IBLOCK_ID] => 0 [WITH_DESCRIPTION] => N [SEARCHABLE] => N [FILTRABLE] => N [IS_REQUIRED] => N [VERSION] => 1 [USER_TYPE] => [USER_TYPE_SETTINGS] => [HINT] => [PROPERTY_VALUE_ID] => 242 [VALUE] => Актриса, заслуженная артистка РСФСР [DESCRIPTION] => [VALUE_ENUM] => [VALUE_XML_ID] => [VALUE_SORT] => [~VALUE] => Актриса, заслуженная артистка РСФСР [~DESCRIPTION] => [~NAME] => Подпись [~DEFAULT_VALUE] => ) ) [DISPLAY_PROPERTIES] => Array ( [NAME] => Array ( [ID] => 25 [TIMESTAMP_X] => 2018-02-06 19:37:56 [IBLOCK_ID] => 10 [NAME] => Кто оставил отзыв [ACTIVE] => Y [SORT] => 500 [CODE] => NAME [DEFAULT_VALUE] => [PROPERTY_TYPE] => S [ROW_COUNT] => 1 [COL_COUNT] => 30 [LIST_TYPE] => L [MULTIPLE] => N [XML_ID] => [FILE_TYPE] => [MULTIPLE_CNT] => 5 [TMP_ID] => [LINK_IBLOCK_ID] => 0 [WITH_DESCRIPTION] => N [SEARCHABLE] => N [FILTRABLE] => N [IS_REQUIRED] => N [VERSION] => 1 [USER_TYPE] => [USER_TYPE_SETTINGS] => [HINT] => [PROPERTY_VALUE_ID] => 241 [VALUE] => Панина Валентина Викторовна [DESCRIPTION] => [VALUE_ENUM] => [VALUE_XML_ID] => [VALUE_SORT] => [~VALUE] => Панина Валентина Викторовна [~DESCRIPTION] => [~NAME] => Кто оставил отзыв [~DEFAULT_VALUE] => [DISPLAY_VALUE] => Панина Валентина Викторовна ) [DESCRIPTION] => Array ( [ID] => 26 [TIMESTAMP_X] => 2018-02-06 19:37:56 [IBLOCK_ID] => 10 [NAME] => Подпись [ACTIVE] => Y [SORT] => 500 [CODE] => DESCRIPTION [DEFAULT_VALUE] => [PROPERTY_TYPE] => S [ROW_COUNT] => 1 [COL_COUNT] => 30 [LIST_TYPE] => L [MULTIPLE] => N [XML_ID] => [FILE_TYPE] => [MULTIPLE_CNT] => 5 [TMP_ID] => [LINK_IBLOCK_ID] => 0 [WITH_DESCRIPTION] => N [SEARCHABLE] => N [FILTRABLE] => N [IS_REQUIRED] => N [VERSION] => 1 [USER_TYPE] => [USER_TYPE_SETTINGS] => [HINT] => [PROPERTY_VALUE_ID] => 242 [VALUE] => Актриса, заслуженная артистка РСФСР [DESCRIPTION] => [VALUE_ENUM] => [VALUE_XML_ID] => [VALUE_SORT] => [~VALUE] => Актриса, заслуженная артистка РСФСР [~DESCRIPTION] => [~NAME] => Подпись [~DEFAULT_VALUE] => [DISPLAY_VALUE] => Актриса, заслуженная артистка РСФСР ) ) [IMAGE] => Array ( [RETINA_SUPPORT] => 1 [ORIGIN] => Array ( [ID] => 50 [TIMESTAMP_X] => 07.02.2018 14:11:01 [MODULE_ID] => iblock [HEIGHT] => 800 [WIDTH] => 577 [FILE_SIZE] => 87769 [CONTENT_TYPE] => image/jpeg [SUBDIR] => iblock/d82 [FILE_NAME] => d823d79d608bd750c9be67d6f85f03ca.jpg [ORIGINAL_NAME] => pic_comments2-big.jpg [DESCRIPTION] => [HANDLER_ID] => [EXTERNAL_ID] => cf5842bcd485e8e9c06757a200b70e73 [~src] => [SRC] => /upload/iblock/d82/d823d79d608bd750c9be67d6f85f03ca.jpg ) [X2] => Array ( [src] => /upload/resize_cache/iblock/d82/264_380_1/d823d79d608bd750c9be67d6f85f03ca.jpg [width] => 264 [height] => 366 [size] => 49035 ) [ATTR] => retina retina-x2-src="/upload/resize_cache/iblock/d82/264_380_1/d823d79d608bd750c9be67d6f85f03ca.jpg" [X1] => Array ( [src] => /upload/resize_cache/iblock/d82/132_190_1/d823d79d608bd750c9be67d6f85f03ca.jpg [width] => 132 [height] => 183 [size] => 14952 [ALT] => Панина Валентина Викторовна ) ) )

заболеваний - SMA - верхний уровень

Спинальная мышечная атрофия

Загрузите наш информационный бюллетень о спинальной мышечной атрофии

Узнайте об ответе MDA на COVID-19

Что такое спинальная мышечная атрофия?

Спинальная мышечная атрофия (СМА) - это генетическое заболевание, поражающее центральную нервную систему, периферическую нервную систему и произвольные движения мышц (скелетные мышцы).

Большинство нервных клеток, управляющих мышцами, расположены в спинном мозге, поэтому в названии болезни используется слово spinal . SMA - это мышечная , потому что ее основное воздействие на мышцы, которые не получают сигналы от этих нервных клеток. Атрофия - медицинский термин, обозначающий уменьшение размеров, что обычно происходит с мышцами, когда они не стимулируются нервными клетками.

SMA включает потерю нервных клеток, называемых двигательными нейронами, в спинном мозге и классифицируется как болезнь двигательных нейронов.

В наиболее распространенной форме СМА (СМА 5-й хромосомы или СМА, связанная с SMN) существует большой разброс по возрасту начала, симптомам и скорости прогрессирования. Чтобы учесть эти различия, связанная с 5-й хромосомой СМА, которая часто является аутосомно-рецессивной, классифицируется на типы с 1 по 4.

Возраст, в котором появляются симптомы СМА, примерно коррелирует со степенью нарушения двигательной функции: чем раньше возраст начала, тем сильнее влияние на двигательную функцию.Дети, у которых проявляются симптомы при рождении или в младенчестве, обычно имеют самый низкий уровень функционирования (тип 1). Позднее начало СМА с менее тяжелым течением (типы 2 и 3, а у подростков или взрослых - тип 4), как правило, коррелирует со все более высокими уровнями двигательной функции.

Для получения дополнительной информации см. Формы SMA.

Что вызывает СМА?

СМА хромосомы 5 вызывается дефицитом белка мотонейрона, называемого SMN, для «выживания мотонейрона». Этот белок, как следует из его названия, по-видимому, необходим для нормальной функции двигательного нейрона.SMN играет ключевую роль в экспрессии генов в двигательных нейронах. Его дефицит вызван генетическими дефектами (мутациями) хромосомы 5 в гене SMN1 . Наиболее распространенная мутация в гене SMN1 у пациентов с диагнозом SMA - это делеция целого сегмента, называемого экзоном 7. 1 Соседние гены SMN2 могут частично компенсировать нефункциональные гены SMN1, поскольку между ними существует 99% идентичности. эти два гена. 2

Другие редкие формы SMA (не хромосомы 5) вызываются мутациями в генах, отличных от SMN1 . 3

Для получения дополнительной информации, включая подробные сведения о редкой, не связанной с хромосомой 5 СМА, см. «Формы СМА» и «Причины / наследование».

Каковы симптомы СМА?

Симптомы СМА охватывают широкий спектр, от легких до тяжелых.

Основным симптомом СМА, связанной с хромосомой 5 (SMN), является слабость произвольных мышц. Наиболее поражены мышцы, расположенные ближе всего к центру тела, например, плечи, бедра, бедра и верхняя часть спины.Кажется, что нижние конечности поражены больше, чем верхние, а глубокие сухожильные рефлексы снижены. 4

Особые осложнения возникают при поражении мышц, используемых для дыхания и глотания, что приводит к нарушению этих функций. Если мышцы спины ослабевают, могут развиться искривления позвоночника.

Возраст начала и уровень двигательной функции, достигаемой при СМА, связанной с хромосомой 5, сильно различаются. Они примерно коррелируют с тем, сколько функционального белка SMN присутствует в мотонейронах, что, в свою очередь, коррелирует с тем, сколько копий генов SMN2 есть у человека.Сенсорное, умственное и эмоциональное функционирование при СМА хромосомы 5 совершенно нормально.

Некоторые формы SMA не связаны с хромосомой 5 или дефицитом SMN. Эти формы сильно различаются по степени тяжести и по наиболее пораженным мышцам. В то время как большинство форм, таких как форма, связанная с хромосомой 5, поражает в основном проксимальные мышцы, существуют другие формы, которые затрагивают в основном дистальные мышцы (те, что дальше от центра тела) - по крайней мере, вначале.

Для получения дополнительной информации см. Признаки и симптомы.

Как прогрессирует СМА?

При СМА, связанной с хромосомой 5, чем позже проявляются симптомы и чем больше в нем белка SMN, тем вероятнее будет более легкое течение болезни. Если в прошлом младенцы со СМА обычно не выживали более двух лет, сегодня большинство врачей считают СМА, связанную с СМА, континуумом, и предпочитают не делать жестких прогнозов относительно продолжительности жизни или слабости, строго основанных на возрасте начала.

SMA - наиболее частая генетическая причина смертности младенцев.

Каков статус исследований SMA?

Исследования были сосредоточены на стратегиях увеличения выработки организмом белка SMN, отсутствующего в формах болезни, связанных с хромосомой 5. Подходы включают методы, помогающие выжить мотонейронам в неблагоприятных обстоятельствах.

23 декабря 2016 г. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило Spinraza (nusinersen) для лечения СМА. Спинраза предназначена для лечения основного дефекта СМА, что означает, что он потенциально может быть эффективным для замедления, остановки или, возможно, обращения симптомов СМА.Для получения дополнительной информации см. Спинраза одобрена.

В мае 2019 года FDA одобрило Zolgensma (онасемноген abeparvovac-xioi), первую генную заместительную терапию нервно-мышечного заболевания. Золгенсма - это одноразовая внутривенная (в вену) инфузия для лечения детей младше 2 лет с СМА с биаллельными мутациями в гене SMN1 , включая тех, у которых на момент постановки диагноза наблюдаются предсимптомные симптомы. Для получения дополнительной информации прочтите, что FDA утверждает Zolgensma AveXis для лечения спинальной мышечной атрофии у педиатрических пациентов .

Для получения дополнительной информации см. Исследование SMA: впереди на полной скорости и в фокусе: спинальная мышечная атрофия (SMA). Истории семей, живущих с SMA, можно найти в наших историях SMA на Strongly, в блоге MDA .

Список литературы
  1. Огино, С. и Уилсон, Р. Б. Генетическое тестирование и оценка риска спинальной мышечной атрофии (СМА). Генетика человека (2002). DOI: 10.1007 / s00439-002-0828-x
  2. Lefebvre, S. et al. Идентификация и характеристика гена, определяющего мышечную атрофию позвоночника. Cell (1995). DOI: 10.1016 / 0092-8674 (95) 90460-3
  3. Даррас, Б. Т. Спинальные мышечные атрофии, отличные от 5q: Буквенно-цифровой суп густеет. Неврология (2011). DOI: 10.1212 / WNL.0b013e3182267bd8
  4. Арнольд В. Д., Кассар Д. и Киссель Дж. Т. Спинальная мышечная атрофия: диагностика и лечение в новую терапевтическую эру. Мышцы и нервы (2015). DOI: 10.1002 / mus.24497
.

Заболеваний - SMA - Типы обзора

Типы SMA

SMA сцеплено с хромосомой 5

Спинальная мышечная атрофия (СМА) 1–4 типов является результатом единственной известной причины - дефицита белка под названием SMN, что означает « выживаемость мотонейрона ».

Дефицит белка SMN возникает, когда мутация (дефект) присутствует в обеих копиях гена SMN1 - по одной на каждой хромосоме 5.Обычно большинство белков, состоящих из генов SMN1 , полноразмерных и функциональных, но при возникновении мутаций вырабатывается мало или не образуется полноразмерный функциональный белок SMN.

Эта потеря может быть частично компенсирована наличием соседних генов SMN2 , которые на 99% сходны с генами SMN1 . Число копий гена SMN2 варьируется от человека к человеку. Большинство белков, состоящих из генов SMN2 , короткие и нефункциональные, но некоторые из них полноразмерные и функциональные.

При СМА, связанной с хромосомой 5, чем больше у человека копий гена SMN2 , тем больше доступно функционального белка SMN, и, таким образом, чем позже появляются симптомы заболевания и тем легче течение заболевания.

SMA типа 0 характеризуется уменьшением шевеления плода во время беременности. При рождении пациенты со СМА типа 0 проявляют сильную слабость и гипотонию. Часто у этих пациентов наблюдается отсутствие реакции на раздражители, диплегия лица (паралич лицевого нерва) и врожденные пороки сердца. 1,2,3 Пациенты, родившиеся с СМА типа 0, умирают в возрасте 6 месяцев, а иногда и до 1 месяца.

Если симптомы СМА присутствуют при рождении или к 6-месячному возрасту, заболевание называется СМА типа 1 (также называется с младенческим началом или болезнью Верднига-Гофмана) . У младенцев обычно наблюдается общая мышечная слабость, слабый плач и затрудненное дыхание. У них часто возникают проблемы с глотанием и сосанием, и они не достигают той ступени развития, когда они могут сидеть без посторонней помощи.У этих детей повышен риск аспирации и задержки развития. Обычно у этих младенцев есть две или три копии гена SMN2 . 4

Когда СМА начинается в возрасте от 3 до 15 месяцев и до того, как ребенок может стоять или ходить самостоятельно, это называется СМА типа 2, или промежуточной СМА или болезни Дубовица. У детей с СМА 2 типа обычно имеется три копии гена SMN2 . 5 Мышечная слабость преимущественно проксимальна (ближе к центру тела) и затрагивает нижние конечности больше, чем верхние.Обычно не затрагиваются лицо и глазные мышцы. 4

СМА с поздним началом (также известная как СМА типов 3 и 4, легкая СМА , СМА со взрослым началом и болезнь Кугельберга-Веландера ) приводит к различным уровням слабости. Пациенты со СМА 3-го типа имеют от 3 до 4 копий гена SMN2 . SMA типа 3 (ювенильное начало) составляет 30% от общего числа случаев SMA. 5 Симптомы обычно появляются в возрасте от 18 месяцев до взрослого возраста.Пострадавшие люди достигают самостоятельной мобильности. Однако проксимальная слабость у этих пациентов может привести к падению и трудностям при подъеме по лестнице. Со временем многие теряют способность стоять и ходить, поэтому вместо этого передвигаются в инвалидной коляске. У большинства этих пациентов развиваются деформации стопы, сколиоз и слабость дыхательных мышц.

SMA типа 4 является поздним началом и составляет менее 5% от общего числа случаев SMA. 5 У этих пациентов имеется от четырех до восьми копий гена SMN2 . 4 Возраст начала не определен, но обычно наступает после 30 лет. Тип 4 - это легкая форма СМА, поэтому продолжительность жизни остается нормальной. Пациенты могут достигать двигательных навыков и сохранять подвижность на протяжении всей жизни.

Подробнее о различиях между типами СМА с 1 по 4 см. Признаки и симптомы.

SMA не сцеплена с хромосомой 5

Другие формы SMA не связаны с дефицитом белка SMN, а возникают из-за дефектов в разных генах на разных хромосомах.Эти формы сильно различаются по степени тяжести и по наиболее пораженным мышцам.

Спинальная мышечная атрофия с респираторным дистрессом (SMARD), также известная как аутосомно-рецессивная дистальная спинальная мышечная атрофия (DSMA1), является редкой формой SMA, вызванной дефектами гена IGHMBP2 . Младенцы с SMARD имеют тяжелый респираторный дистресс, а также мышечную слабость; часто наблюдается задержка внутриутробного развития и преждевременные роды.

Был идентифицирован ряд генетических причин дистальной СМА, которая связана с различными симптомами и степенью тяжести.Некоторые из генов, вызывающих различные формы дистальной SMA, включают UBA1 , DYNC1h2 , TRPV4 , PLEKHG5 , GARS и FBXO38. Некоторые из этих форм SMA частично совпадают с другим заболеванием, называемым болезнью Шарко-Мари-Тута (CMT). Диагноз обычно зависит от степени двигательных и сенсорных симптомов, наблюдаемых у пациента.

Мутация в гене X-хромосомы, называемая UBA1 , вызывает X-сцепленную SMA (XL-SMA или SMAX2) .Эта форма напоминает СМА типа 1 (см. Выше) в очень раннем возрасте начала и тяжести симптомов. При Х-сцепленной СМА могут поражаться суставы и мышцы. Это редкое заболевание характеризуется гипотонией (низким мышечным тонусом), отсутствием реакции на раздражители и врожденными контрактурами. Как и большинство заболеваний, связанных с Х-хромосомой, это заболевание гораздо чаще встречается у мужчин, чем у женщин.

Хотя все известные формы СМА являются генетическими, они возникают в результате дефектов в разных генах и имеют разные модели наследования и последствия для планирования семьи.

Если вам или вашему ребенку был поставлен диагноз СМА, не связанного с хромосомой 5, поговорите со своим врачом и генетическим консультантом, чтобы узнать больше о генетике и прогнозе для конкретного типа СМА.

Для получения дополнительной информации см. Признаки и симптомы и Причины / Наследование.

Список литературы
  1. Rudnik-Schöneborn, S. et al. Врожденный порок сердца - это признак тяжелой детской спинальной мышечной атрофии. J. Med. Genet. (2008).DOI: 10.1136 / jmg.2008.057950
  2. Grotto, S. et al. Спинальная мышечная атрофия 0 типа: дальнейшее определение пренатальных и постнатальных особенностей у 16 ​​пациентов. J. Neuromuscul. Dis. (2016). DOI: 10.3233 / JND-160177
  3. Menke, L.A. et al. Врожденные пороки сердца при спинальной мышечной атрофии I типа: клинический отчет двух братьев и сестер и обзор литературы. Am. J. Med. Genet. Часть A (2008). DOI: 10.1002 / ajmg.a.32233
  4. Бутхбах, М.E.R. Вариации числа копий в генах моторных нейронов выживания: последствия для спинальной мышечной атрофии и других нейродегенеративных заболеваний. Фронт. Мол. Biosci. (2016). DOI: 10.3389 / fmolb.2016.00007
  5. Арнольд В. Д., Кассар Д. и Киссель Дж. Т. Спинальная мышечная атрофия: диагностика и лечение в новую терапевтическую эру. Мышцы и нервы (2015). DOI: 10.1002 / mus.24497
.

Спинальный стеноз, симптомы, причины и методы лечения

Какие нехирургические методы лечения стеноза позвоночника?

При отсутствии тяжелого или прогрессирующего поражения нервов врач может назначить одно или несколько из следующих консервативных методов лечения:

  • Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), такие как аспирин, напроксен, ибупрофен или индометацин, для уменьшения воспаления и снятия боли.
  • Анальгетики, такие как ацетаминофен, для облегчения боли.
  • Инъекции кортикостероидов в самые внешние оболочки, покрывающие спинной мозг и нервные корешки, для уменьшения воспаления и лечения острой боли, которая распространяется к бедрам или ноге.
  • Уколы анестетика, известные как блокада нерва, возле пораженного нерва для временного облегчения боли.
  • Ограниченная активность (зависит от степени поражения нервов).
  • Упражнения и / или физиотерапия, назначаемые для поддержания движения позвоночника, укрепления мышц брюшного пресса и спины, а также повышения выносливости, все это помогает стабилизировать позвоночник.Некоторым пациентам может быть рекомендовано попробовать медленно прогрессирующие аэробные упражнения, такие как плавание или использование велотренажеров.

Поясничный бандаж или корсет для поддержки и восстановления подвижности пациента. Этот подход иногда используется для пациентов со слабыми мышцами живота или пожилых пациентов с дегенерацией на нескольких уровнях позвоночника.

Когда следует рассматривать операцию и что для этого нужно?

Во многих случаях состояния, вызывающие стеноз позвоночника, не могут быть навсегда изменены нехирургическим лечением, даже если эти меры могут облегчить боль в течение определенного периода времени.Чтобы определить, насколько нехирургическое лечение поможет, врач может сначала порекомендовать такое лечение.

Однако хирургическое вмешательство может быть рассмотрено немедленно, если у пациента наблюдается онемение или слабость, которые мешают ходить, нарушены функции кишечника или мочевого пузыря или другие неврологические нарушения.

Эффективность нехирургического лечения, степень боли и предпочтения пациента могут влиять на то, следует ли ему делать операцию.

Целью операции является снятие давления на спинной мозг или нервы, а также восстановление и поддержание ровности и прочности позвоночника.Это можно сделать, удалив, обрезав или отрегулировав больные детали, которые вызывают давление или потерю соосности.

Самая распространенная операция называется декомпрессивной ламинэктомией: удаление пластинки (крыши) одного или нескольких позвонков, чтобы освободить место для нервов. Хирург может выполнить ламинэктомию с или без сращивания позвонков или удаления части диска. Для улучшения сращения и укрепления нестабильных сегментов позвоночника после декомпрессионной операции можно использовать различные устройства.

Пациентам со стенозом позвоночного канала, вызванным травмой позвоночника или ахондроплазией, может потребоваться операция в молодом возрасте. Когда у пациентов с ахондроплазией требуется хирургическое вмешательство, обычно бывает достаточно ламинэктомии (удаления кровли) без спондилодеза.

Каковы основные риски хирургического вмешательства?

Любая операция, особенно операция под общей анестезией и пациентов пожилого возраста, сопряжена с риском.

Наиболее частыми осложнениями хирургического лечения стеноза позвоночника являются разрыв мембраны, покрывающей спинной мозг, в месте операции, инфекция или образование тромба в венах.Эти состояния поддаются лечению, но могут продлить выздоровление.

Наличие других заболеваний и физическое состояние пациента также являются важными факторами, которые следует учитывать при принятии решения об операции.

Каковы отдаленные результаты хирургического лечения стеноза позвоночника?

Удаление препятствия, вызвавшего симптомы, обычно приносит пациенту некоторое облегчение. У большинства пациентов меньше боли в ногах, и они могут лучше ходить после операции.

Однако, если нервы были сильно повреждены перед операцией, может остаться некоторая боль или онемение или не будет улучшения.Кроме того, дегенеративный процесс, скорее всего, будет продолжаться, и после операции могут снова появиться боль или ограничение активности.

Одно исследование, проведенное Национальным институтом здравоохранения (NIH), показало, что для пациентов со стенозом позвоночника хирургическое лечение более эффективно, чем нехирургическое, для облегчения симптомов и улучшения функций. Однако функциональный статус пациентов, получавших нехирургическое лечение, также несколько улучшился в ходе исследования.

Примечание : Это содержание предоставлено и предоставлено Национальными институтами здравоохранения (NIH).

.

Quest - Статья - Пропуск экзона при МДД: что это такое и кому он может помочь?

Пропуск экзона - это стратегия, которая в настоящее время разрабатывается для мышечной дистрофии Дюшенна (хотя она может иметь применение и при других генетических заболеваниях в дальнейшем), в которой участки генетического кода «пропускаются», что позволяет создать частично функциональный дистрофин , мышечный белок, отсутствующий при МДД.

Пропуск экзона не является лекарством от МДД, но потенциально может уменьшить серьезную мышечную слабость и атрофию, которые являются отличительной чертой этого заболевания, делая его более похожим на мышечную дистрофию Беккера (BMD) .

Разработка лаборатории пропуска экзонов началась в 1990-х годах и с тех пор получила значительное финансирование от MDA.

Пропуск экзона может восстановить генетическую «рамку считывания»

Экзоны - это участки гена, которые являются прямыми инструкциями для белка, такого как дистрофин. Интроны , напротив, представляют собой участки гена, которые находятся между этими прямыми «кодирующими» участками и сплайсируются во время обработки клеткой «рецепта» белка.

Последний рецепт дистрофина, известного как dystrophin messenger RNA , содержит только экзоны.

К концу 1990-х годов молекулярные биологи начали понимать, что они могут использовать преимущества этого естественного процесса клеточного сплайсинга, чтобы изменить чрезвычайно разрушительные генетические ошибки (мутации) на менее разрушительные, аналогичные мутациям, обнаруженным в МПК.

Тип дефекта гена, который обычно приводит к МПК, называется делеционной мутацией в рамке считывания (см. Иллюстрацию ниже).Этот тип мутации позволяет клеткам конструировать более короткий, чем обычно, белок дистрофин, который все еще остается в некоторой степени функциональным, что приводит к более высокому уровню мышечной функции, чем при МДД.


Мутации, вызывающие МДД, как правило, представляют собой делеционных мутаций вне рамки считывания. Мутация вне кадра нарушает способность клетки «читать» РНК за пределами точки, в которой впервые возникает ошибка. Этот тип ошибки приводит к почти полному дефициту полноразмерного дистрофина.

Целью пропуска экзона является изменение паттерна сплайсинга так, чтобы мутация типа DMD вне рамки считывания превратилась в мутацию типа BMD внутри рамки считывания.

Например, пропуск 51 экзона гена дистрофина может восстановить «рамку считывания» у пациентов, у которых есть специфические делеции вне рамки в некоторых экзонах дистрофина.

Экспериментальные препараты для пропуска экзонов eteplirsen и drisapersen нацелены на экзон 51, используя молекулу, называемую антисмысловым олигонуклеотидом .

Антисмысловая молекула не позволяет клетке включать экзон 51, когда она читает генетические инструкции, таким образом восстанавливая рамку считывания.Пропуск экзона 51 приводит к более короткому, но «в рамке» набора инструкций РНК, что приводит к более короткому, но все же относительно функциональному белку дистрофина.

Мутация должна быть идентифицирована

Многим семьям сказали, что их ребенок с МДД имеет мутацию в гене дистрофина, но не все из них точно знают, где находится мутация и является ли это делецией (отсутствием ДНК) или другим типом мутации. Эта информация должна быть известна для участия в испытаниях препаратов, пропускающих экзоны.

Генетическое тестирование, обычно проводимое на образце крови, необходимо для определения точной природы и местоположения мутации дистрофина. Некоторые клинические испытания предоставляют этот тип тестирования, а некоторые нет. Врач клиники MDA или консультант по генетическим вопросам может помочь семьям получить и интерпретировать результаты генетического тестирования.

Планируется забить более широкую сеть

Было подсчитано, что 13 процентов мальчиков с МДД могут извлечь выгоду из пропуска экзона 51. Но как насчет мальчиков с МДД, у которых есть внепрограммные мутации, которым нельзя помочь, пропустив экзон 51?

На данный момент биотехнологические компании работают над нацеливанием на экзоны, которые, вероятно, помогут наибольшему количеству людей.AVI BioPharma также разрабатывает препарат, нацеленный на экзон 50, а в портфель голландской компании Prosensa входят соединения, нацеленные на экзоны 44, 45, 53, 52 и 55. Компания проводит в Европе испытания PRO044, препарата для пропуска экзонов, нацеленного на экзон 44. (Введите NCT01037309 в поле поиска на ClinicalTrials.gov для получения подробной информации об этом испытании.)

Некоторые исследователи надеются, что могут быть разработаны «коктейли» антисмысловых олигонуклеотидов, нацеленных на множественные экзоны, которые могут помочь значительной части популяции МДД.

На данный момент изменение способа обработки РНК с помощью лекарств, вызывающих пропуск экзонов при таких заболеваниях, как МДД, и включение экзонов при других заболеваниях, таких как спинальная мышечная атрофия (СМА) , все еще находится в зачаточном состоянии.

MDA выделяет значительные ресурсы на изучение и разработку этих стратегий.

.

Смотрите также

Site Footer