Ригидного позвоночника синдром
Синдром ригидного позвоночника
К числу редких и сравнительно малопрогредиентных форм миодистрофий относится своеобразное заболевание, получившее название «синдром ригидного позвоночника».
В 1 отделение неврологии поступил пациент Н., 16 лет, с жалобами на нарушение осанки, тугоподвижность в шейном отделе позвоночника, периодически возникающие боли под правой лопаткой. Нарушение осанки родители стали отмечать около 3-4 лет. При осмотре: кифоз шейного отдела, S-образный правосторонний сколиоз шейного, грудного отделов позвоночника I ст., ограничение сгибания в шейном отделе позвоночника (не может выполнять функциональные пробы), легкая гипотрофия мышц плечевого пояса при сохранных рефлексах и отсутствии чувствительных нарушений. Лабораторно ранее отмечальнся нормальный уровень КФК, ЛДГ, ревматоидного фактора, повышение титра АСЛО (аналогичная лабораторная картина у старшего брата). Год назад был консультирован ревматологом: убедительных данных за системное заболевание (в т.ч. болезнь Бехтерева) не получено. Проводился дифференциальный диагноз между синдромом ригидного позвоночника, вариантами мышечных дистрофий. Было рекомендована консультация генетика. При генетическом исследовании выявлена делеция 16 хромосомы. Наличие такой делеции описано у больных с соединительно-тканными дисплазиями в сочетании со слабостью мышц плечевого пояса, гипермобильностью суставов, выраженным сколиозом. Наиболее вероятно,что делеция произошла de novo в половой клетке одного из родителей.
В отделении проведено исследование на HLA-B27 - результат отрицательный,повторно осмотрен ревматологом, исключена болезнь Бехтерева . Проведено ЭНМГ-нет спонтанной активности, нормальные параметры длительности и амплитуды ПДЕ, полифазия не превышает 20%. Что позволило исключить первично-мышечный уровень поражения. Все биохимические показатели в норме.
Учитывая данные б/х исследования КФК, клиническую картину, данные ЭНМГ и результаты ДНК-тест установлен диагноз соединительно-тканной дисплазии с синдромом ригидного позвоночника.
Синдром "ригидного позвоночника".
Начало заболевания, как правило, относится к дошкольному или раннему школьному возрасту. У больных появляется ограничение сгибания головы вперед и ротации ее в стороны. Постепенно ограничение движений распространяется на грудной отдел позвоночника. Одновременно формируются сгибательные контрактуры в локтевых, тазобедренных и коленных суставах. Выявляется четкая, хотя и умеренная, слабость в проксимальных отделах рук, в меньшей степени — в ногах, а также в мышцах плечевого и тазового пояса. У большинства больных выявляется диффузная, но нерезко выраженная гипотрофия мышц, более выраженная в проксимальных отделах. И мышечная слабость, и атрофии наиболее резко выражены в мышцах передней поверхности шеи при сохранности задних мышц, что и обусловливает патологические позы с отклонением головы кзади. Неравномерное поражение мышц туловища формирует сколиоз. Сухожильные рефлексы, как правило, отсутствуют.
Каких-либо воспалительных или деструктивных изменений в позвоночнике и в суставах конечностей не обнаруживается. Течение заболевания медленно прогрессирующее или стационарное. Электромиография выявляет преимущественно мышечный тип поражения. Биохимические методы исследования не обнаруживают существенных отклонений, лишь в некоторых публикациях указывается на умеренную гиперферментемию.
Наиболее существенные изменения выявляются при патоморфологическом исследовании. В первом описании синдрома ригидного позвоночника сообщается о резком разрастании эндо- и перимизия и фиброзе мышечной ткани. В биоптате мышц были обнаружены явления некроза, фагоцитоза, наличие внутренних ядер. В случае, наблюдавшемся Slay А. и соавт. (1977), было обнаружено резкое нарушение соотношения типов волокон, причем волокна I типа были атрофичны и увеличены в числе, волокна II типа имели обычный диаметр. Во всех описанных случаях заболевание наблюдалось у лиц мужского пола. О семейных случаях сообщений нет.
Статья добавлена 15 февраля 2017 г.
Синдром ригидного человека : причины, симптомы, диагностика, лечение
Первые признаки заболевания часто остаются незамеченными, либо игнорируются. Вначале пациент может испытывать ненавязчивые, нечастые боли и мышечный дискомфорт в области спины, брюшного пресса и шейного отдела позвоночника. Однако со временем дискомфорт увеличивается, приобретает постоянный характер, появляются мышечные подергивания. В течение нескольких месяцев в процесс вовлекаются и симметричные мышцы рук и ног.
Синдром ригидного человека характеризуется доминированием гипертонуса в разгибательных мышцах. Из-за постоянного мышечного напряжения может развиться искривление позвоночного столба (как правило, лордоз). Грудной отдел обычно прямой, голова может быть запрокинута назад, плечи повернуты кверху. Иногда можно наблюдать шейно-грудной кифоз.
Мышцы брюшного пресса находятся в напряженном состоянии (симптом «доски»).
Одновременно с постоянным мышечным напряжением можно заметить кратковременные спастические сокращения мышц. Такие спазмы могут возникнуть в ответ на испуг, прикосновение, резкий звук, температурное воздействие и пр. Если применить раздражитель повторно, то мышечный «ответ» становится менее выраженным.
Спастические сокращения затрагивают также мышцы ног и спины, распространяясь и на дыхательную мускулатуру, что влияет на частоту и ритмичность дыхательных движений. Возможно развитие стеноза гортани, обструктивного сужения пищевода, дисфагии.
Выраженность спазмов может быть разной, от незначительных до сильнейших, которые могут спровоцировать даже вывих или перелом. Часто пациент вскрикивает или падает на ровном месте вследствие резкого мышечного спазма. Такое состояние может сочетаться с беспокойством, сильной потливостью, учащенным сердцебиением, гипертензией.
Редко наблюдается поражение мимических мышц и мускулатуры кистей и голеней.
Из-за постоянного спастического состояния ограничивается возможность движений в пояснице и тазобедренном суставе. Пациенту становится тяжело вставать, садиться и даже повернуться на бок. При поражении мышц шеи больной не в состоянии двигать головой в одну или другую сторону.
На запущенной стадии синдрома ригидности в результате перенапряжения мускулатуры формируется патологическое положение конечностей. Пациент часто не может двигаться самостоятельно, при отсутствии поддержки падает.
Синдром ригидного человека - Неврология — LiveJournal
Синдром ригидного человека - СРЧ (stiff person syndrome) - представляет собой достаточно редкое и часто сложно диагностируемое иммунозависимое заболевание центральной нервной системы, характеризующееся прогрессирующей мышечной ригидностью, нарушениями ходьбы и болезненными спазмами в аксиальных мышцах и конечностях (с одновременным сокращением мышц-агонистов и антагонистов), которые могут провоцироваться внешними стимулами, а также постоянной непроизвольной активностью двигательных единиц, выявляемой при нейро-физиологическом обследовании (впервые данное заболевание было описано F. Moersch и H. Woltman у 14 пациентов в 1956 г., в связи с чем существует еще одно его название - синдром Мерша-Вольтмана).Частота встречаемости СРЧ в настоящее время оценивается как один случай на миллион населения. Возраст манифестации варьирует в пределах 13 - 81 лет (средний возраст 46 лет), однако описаны редкие случаи дебюта в детском и даже младенческом возрасте. Среди пациентов преобладают женщины (2/3).
[1] Ведущим признаком СРЧ является ригидность, начинающаяся обычно с тораколюмбальных параспинальных мышц, в среднем на четвертом десятилетии жизни без каких-либо видимых провоцирующих факторов, и распространяющаяся на проксимальную мускулатуру конечностей и мышцы живота. В конечном итоге у пациентов формируются ригидная «роботоподобная» походка и поясничный гиперлордоз, возникают ограничения наклонов туловища и самостоятельной ходьбы. [2] Вторым патогномоничным для СРЧ признаком являются болезненные мышечные спазмы, которые часто возникают внезапно и могут приводить к падениям. Выраженность ригидности и спазмов флюктуирует, провоцируется внешними физическими и эмоциональными стимулами, холодом, интеркуррентными инфекциями.
СРЧ имеет разную клиническую феноменологию, выделяют [1] «синдром ригидной конечности», [2] СРЧ с миоклонусом (jerking stiff persone syndrome), [3] СРЧ, ассоциированный с эпилепсией и дистонией, [4] СРЧ с нейроофтальмологическими проявлениями - аутоиммунной ретинопатией, [5] церебеллярную форму СРЧ с атаксией и дисметрией, а также [6] прогрессирующей энцефаломиелит с ригидностью и миоклонусом (progressive encephalomyelitis with rigidity and myoclonus) - крайне редкий вариант СРЧ с поражением серого вещества мозга, стволовыми симптомами и выраженной дизавтономией. Обратите внимание: СРЧ c другими неврологическими проявлениями, помимо мышечных ригидности и спазмов (эпилепсия, стволовые знаки, дизавтономия и т.п.), иногда называют СРЧ-плюс синдромы.
СРЧ считается аутоиммунным заболеванием. Эффекты ГАМК-ергической нейротрансмиссии ингибируются в результате взаимодействия специфических антител c глутаматдекарбоксилазой - ГДК (от англ. glutamate decarboxylase) - фермента, участвующего в синтезе g-аминомасляной кислоты, а также с пресинаптическими и постсинаптическими протеинами, в результате нарушается функция тормозных нейронов головного и спинного мозга.
Обратите внимание! Выделяют следующие три патогенетических формы СРЧ: [1] классическую аутоиммунную (часто ассоциированную с другими аутоиммунными заболеваниями), [2] паранеопластическую (ассоциированную с мелкоклеточным раком легких, раком груди, лимфомами и другими онкопроцессами) и [3] СРЧ-плюс синдромы.
Наиболее часто при СРЧ выявляются антитела к ГДК, которая представлена в двух изоформах - 65 кДа (ГДК65) и 67 кДа (ГДК67). СРЧ обычно ассоциирован с антителами к ГДК65 (анти-ГДК65). Анти-ГДК65 связаны со множеством неврологических (СРЧ и его подвиды, лимбический энцефалит, эпилепсия, мозжечковая атаксия) и неневрологических (сахарный диабет типа 1, диффузный токсический зоб и зоб Хашимото, пернициозная анемия) патологий. Многие из этих соматических заболеваний, особенно часто сахарный диабет типа 1, поскольку ГДК экспрессируют клетки поджелудочной железы, выявляются у пациентов с СРЧ. По последним данным, около 80% больных с СРЧ имеют анти-ГДК65 и около 60% - анти-ГДК67. При СРЧ, особенно при паранеопластическом его варианте, выявляются антитела и к другим ассоциированным с рецептором g-аминомасляной кислоты протеинам – амфифизину и гефирину, а также к рецептору глицина.
читайте также пост: Лимбический энцефалит (на laesus-de-liro.livejournal.com) [читать]
Нарушение ГАМК-ергической нейротрансмиссии лежит в основе клинической картины СРЧ - постоянной активности двигательных единиц, формирующей непрерывные одновременные сокращения мышц-агонистов и антагонистов (мышечную ригидность), повышенной чувствительности к внешним стимулам, гиперэкплексии, дизавтономии, нейропсихиатрических проявлений синдрома (тревожность, беспокойство, депрессия, фобии, панические атаки). При игольчатой электромиографии у пациентов с СРЧ выявляется постоянная активность двигательных единиц в отсутствие произвольного сокращения мышцы, которая исчезает при введении диазепама.
При морфологическом исследовании биоптатов мышечной ткани в случаях СРЧ не выявляется какой-либо патологии, либо могут обнаруживаться неспецифические изменения в виде атрофии, фиброза, дегенерации и регенерации, иногда отека и инфильтрации мышечных волокон, которые связывают с ишемией, вызванной интенсивными длительными мышечными сокращениями.
Таким образом, были сформулированы диагностические критерии СРЧ (M.Dalakas, 2009):
[1] наличие мышечной ригидности в аксиальных параспинальных мышцах и мускулатуре живота, приводящей к поясничному гиперлордозу;
[2] наличие мышечных спазмов, провоцируемых тактильными и эмоциональными стимулами;
[3] отсутствие другого неврологического заболевания, могущего объяснить эти симптомы;
[4] постоянная активность двигательных единиц по данным электромиографии;
[5] выявление специфических антител по данным иммуногистохимии и радиоиммунного анализа.
Поскольку патогенез СРЧ включает в себя аутоиммунный компонент и нарушение ГАМК-ергической нейротрансмиссии, то в лечении используется воздействие на оба этих компонента. Активно применяются иммуносупрессивная и иммуно-модулирующая терапия: глюкокортикоиды (преднизолон или Метипред), цитостатики (азатиоприн, циклофосфамид), внутривенные иммуноглобулины, курсы плазмафереза. На ГАМК-ергическую трансмиссию наилучшим образом при СРЧ влияет диазепам в крайне высоких дозах - до 75 мг/сут. Интересно, что пациенты с СРЧ хорошо переносят такие высокие дозировки диазепама. Применяют также баклофен (до 75 мг/сут), антиконвульсанты (Финлепсин, вальпроаты). Как правило, эффект лечения достигается от совместного применения иммуносупрессивной терапии и препаратов, усиливающих ГАМК-ергическую нейротрансмиссию.
Прогноз при СРЧ сложный. Большинство больных инвалидизируются на фоне нарастающей ригидности, теряют способность к самостоятельному передвижению, в том числе и из-за болезненных мышечных спазмов, возникающих при любом движении. Паранеопластический СРЧ и СРЧ с выраженной дизавтономией могут стать причиной гибели пациента.
Подробнее о синдроме СРЧ в следующих источниках:
по материалам статьи «Синдром ригидного человека с миоклонусом и дизавтономией: описание случая А.В. Сердюк, Е.А. Ковражкина (Портал Consilium Medicum: журнал «Неврология и ревматология«» (Прил.) 2017; №09 : 65-68) [читать];
статья «Спектр неврологических синдромов, ассоциированных с антителами к глутамат-декарбоксилазе» М.Ю. Краснов, Э.В. Павлов, М.В. Ершова, С.Л. Тимербаева, С.Н. Иллариошкин; ФГБНУ «Научный центр неврологии», Москва (журнал «Анналы клинической и экспериментальной неврологии» №4 2015) [читать];
статья «Синдром ригидного человека с глазодвигательными и мозжечковыми нарушениями» Н.Н. Яхно, В.В. Голубева, Ю.В. Мозолевский, О.Е. Зиновьева, Э.А. Катушкина, Б.С. Шенкман, И.Н. Чистяков, З.А. Подлубная, И.М. Вихлянцев; Клиника нервных болезней им. А.Я. Кожевникова ММА имени И.М. Сеченова, Москва; Институт медикобиологических проблем РАН, Москва; Институт теоретической и экспериментальной биофизики РАН, Москва (журнал «Анналы клинической и экспериментальной неврологии» №4, 2007) [читать];
статья «Синдром ригидного человека с дебютом в грудном возрасте» С.А. Мальмберг, Е.Л. Дадали, Д.Б. Жумаханов, А.Х. Джаксыбаева; Кафедра клинической физиологии и функциональной диагностики Института повышения квалификации ФМБА России, Москва; ФГБУЗ «Центральная детская клиническая больница» ФМБА России; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», Москва; Национальный научный центр материнства и детства; Республика Казахстан, Астана (журнал «Нервно-мышечные болезни» №2, 2015) [читать]
Акинетико-ригидный синдром. Причины. Симптомы. Диагностика
Основные причины акинетико-ригидного синдрома:
- Болезнь Паркинсона
- Стрио-нигральная дегенерация
- Шая - Дрейджера синдром
- ОПЦА (спорадическая форма)
- Прогрессирующий супрануклеарный паралич
- Юношеская форма хореи Гентингтона
- Болезнь Вильсона - Коновалова.
- Гепато-церебральные синдромы
- Паркинсонизм - БАС - деменция
- Сенильная энцефалопатия
- Нормотензивная гидроцефалия
- Кальцификация базальных ганглиев
- Болезни накопления
- Кортико-базальная дегенерация
- Хронические интоксикации (в том числе лекарственные)
- Атрофические процессы в мозге (в т.ч. болезни Альцгеймера и Пика)
- Процессы, ограничивающие пространство
- Посттравматический
- Постэнцефалитический
- Сосудистый
- Болезнь Сегавы
- Болезнь Крейтцфельдта -Якоба
- Редкие формы рассеянного склероза и лейкоэнцефалиты
- Гипоксическая энцефалопатия (в т.ч. «болезнь оживлённого мозга»).
- Наследственная дистония-паркинсонизм с быстрым началом.
- Болезнь диффузных телец Леви
- Спино-церебеллярные дегенерации
- Митохондриальная энцефаломиопатия
- Нейроакантоцитоз
- Наследственная дистония-паркинсонизм, сцепленная с Х-хромосомой.
- ВИЧ-инфекция
- Нейросифилис
- Гипотиреоз
- Гипопаратиреоз
- Наследственная недостаточность таурина
- Сирингомезенцефалия
- Синдром гемипаркинсонизма - гемиатрофии.
Поскольку примерно 80 % всех случаев синдрома паркинсонизма относятся к идиопатическому паркинсонизму, то есть к болезни Паркинсона, знание современных критериев диагностики болезни Паркинсона уже обеспечивает правильное распознавание этиологии большинства случаев паркинсонизма. Общепринятые критерии диагностики болезни Паркинсона предполагают трёхэтапную диагностику:
- 1-й этап - распознавание синдрома паркинсонизма,
- 2-й этап - поиск симптомов, исключающих болезнь Паркинсона и
- 3-й этап - выявление симптомов, подтверждающих болезнь Паркинсона.
Диагностические критерии болезни Паркинсона (по: Hughes et al., 1992)
Критерии исключения болезни Паркинсона:
- Анамнестические указания на повторные инсульты со ступенеобразным прогрессированием симптомов паркинсонизма, повторные черепно-мозговые травмы или достоверный энцефалит.
- Окулогирные кризы.
- Лечение нейролептиками перед дебютом болезни.
- Длительная ремиссия.
- Строго односторонние проявления в течение более 3-х лет.
- Супрануклеарный паралич взора.
- Мозжечковые знаки.
- Раннее появление симптомов выраженной вегетативной недостаточности.
- Раннее появление выраженной деменции.
- Симптом Бабинского.
- Наличие церебральной опухоли или открытой (сообщающейся) гидроцефалии.
- Негативная реакция на большие дозы Л-ДОФА (если исключена мальабсорбция).
- Интоксикация МФТП (метил-фенил-тетрагидро-пиридин).
Подтверждающие критерии болезни Паркинсона. Необходимо три критерия или больше для достоверного диагноза болезни Паркинсона:
- Одностороннее начало проявлений болезни.
- Наличие тремора покоя.
- Постоянная асимметрия с более выраженными симптомами на стороне тела, с которой началась болезнь.
- Хорошая реакция (70-100%) на Л-ДОФА.
- Прогрессирующее течение заболевания.
- Наличие выраженной дискинезии, индуцированной Л-ДОФА.
- Откликаемость на Л-ДОФА в течение 5 лет и более.
- Длительное течение заболевания (10 лет и более).
Негативные критерии важны тем, что напоминают врачу о необходимости исключения болезни Паркинсона, если больной, например, не откликается на лечение с помощью Л-ДОФА, отличается ранним развитием деменции или ранними постуральными нарушениями и и падениями и т.д.
При прогрессирующем супрануклеарном (надъядерном) параличе в начальной стадии заболевания нарушаются лишь движения глазных яблок вниз (и лишь затем - движения их вверх и в стороны). Формируется феномен «глаз и головы куклы» (нарушение произвольных взоровых движений при сохранности рефлекторных). Выявляется дистоническая ригидность шеи и верхней части туловища с характерной экстензорной позицией головы. Весьма типична общая умеренная гипокинезия; псевдобульбарный синдром; дисбазия со спонтанными падениями; нарушения когнитивных функций. Возможны пирамидные и мозжечковые симптомы. Дофасодержащие препараты не эффективны.
В силу практической значимости диагноза сосудистого паркинсонизма (часто наблюдается его гипердиагностика) упомянем принципы его диагностики.
Необходимым условием диагностики сосудистого паркинсонизма является наличие сосудистого заболевания головного мозга (гипертоническая болезнь, артериосклероз, васкулит), подтверждённого данными КТ или МРТ (множественные лакунарные инфаркты, реже единичный контралатеральный инфаркт, болезнь Бинсвангера, расширение периваскулярных пространств, амилоидная ангиопатия и др.). Характерно подострое или острое начало заболевания (но может быть и постепенным), флюктуирующее течение, наличие симптомов дисциркуляторной энцефалопатии (пирамидные, псевдобульбарные, мозжечковые, чувствительные, психические нарушения), преобладание симптомов паркинсонизма на нижней половине тела, грубая дисбазия, отсутствие тремора, неоткликаемость на дофасодержащие препараты (как правило).
Болезнь Бинсвангера чаще сопровождается симптомами, лишь напоминающими паркинсонизм, но возможно развитие и истинного синдрома паркинсонизма.
Основные синдромы двигательных нарушений, напоминающие паркинсонизм («псевдопаркинсонизм»), требующие иногда дифференциального диагноза с истинным паркинсонизмом
В клинической неврологии синдромальный диагноз предшествует топической и этиологической диагностике. Распознавание синдрома паркинсонизма предполагает прежде всего дифференциальный диагноз с псевдопаркинсонизмом. Псевдопаркинсонизм - условный и собирательный термин, который в данном контексте объединяет группу неврологических и психопатологических синдромов, не имеющих отношения к паркинсонизму, но иногда напоминающих его теми или иными клиническими проявлениями. В качестве таких клинических проявлений могут выступать психомоторная заторможенность, напряжение мышц (stiffness), апраксия ходьбы и некоторые другие неврологические синдромы.
Диагноз «псевдопаркинсонизма» является таким образом чисто оперативным, промежуточным, дидактическим и ставится, если наблюдаемая клиническая картина не соответствует критериям синдромального диагноза истинного паркинсонизма. Окончательный синдромальный диагноз требует указания конкретной формы псевдопаркинсонизма:
Синдромы психомоторной заторможенности:
- Депрессивный ступор.
- Кататонический ступор.
- Органический ступор.
- Гиперсомния.
- Гипотиреоз.
- Гипо-и гипертиреоз.
- Психогенный паркинсонизм.
Синдромы мышечного напряжения (Stiffness):
- Синдром «броненосца» Исаакса.
- Синдром ригидного человека.
- Прогрессирующий энцефаломиелит с ригидностью (спинальный интернейронит).
- Синдром Шварца-Джампела.
- Синдромы мышечного напряжения при поражении периферических нервов.
- Дистония.
Синдромы апраксии ходьбы:
- Нормотензивная гидроцефалия.
- Прогрессирующий супрануклеарный паралич.
- Другие дегенеративно-атрофические процессы в мозге.
- Процессы, ограничивающие пространство (опухоли, субдуральная гематома).
- Посттравматическая энцефалопатия.
- Лакунарное состояние.
- Изолированный синдром апраксии ходьбы.
Синдромы смешанной природы:
- Синдром запертого человека.
- Синдром акинетического мутизма.
- Синдром ригидного позвоночника.
- Синдром болезненной ноги и движущихся пальцев.
- Злокачественный нейролептический синдром.
- Синдром злокачественной гипертермии.
- Идиопатическая сенильная дисбазия.
Глава 1.: "Синдром ригидного человека"
Книга: «Редкие неврологические синдромы и болезни» (В.В. Пономарев)
Синдром ригидного человека (СРЧ, stiff-тап syndrome, синдром ригидного позвоночника) относится к числу аутоиммунных заболеваний ЦНС. Болезнь впервые описана в 1947 г. Частота ее не известна. К 1995 г., по данным D. Dumitry [4], было описано около 100 случаев диагностики СРЧ. Несмотря на название (man по англ. — мужчина) при данной патологии в одинаковой мере страдают и мужчины, и женщины в возрасте 40—60 лет. Преобладают спорадические случаи.
Клинически заболевание проявляется прогрессирующим напряжением и скованностью преимущественно мышц позвоночника, приводящими к вертебральным деформациям [7, 9, 12]. В настоящее время установлено, что причиной развития СРЧ является выработка аутоантител против некоторых синаптических антигенов, наиболее часто — против декарбоксилазы глутаминовой кислоты (ДГК), которая катализирует синтез гамма-аминомасляной кислоты в нейронах. В результате этого повышается двигательная нейрональная активность спинного мозга [13, 16, 21]. В 30% случаев СРЧ сочетается с другой аутоиммунной или паранеопластической патологией [1, 5, 7]. В лечении СРЧ положительные результаты достигаются применением симптоматических средств (диазепам, баклофен) и методов патогенетической терапии (внутривенные иммуноглобулины, плазмаферез). Диагностика заболевания на всех его этапах затруднена. Как правило, эти больные получают лечение по поводу неврологических проявлений остеохондроза позвоночника.
Мы наблюдали одну больную с СРЧ, у которой в начале болезни имела место ошибочная диагностика. Приводим наблюдение.
Больная Д., 43 лет, инвалид I группы, при поступлении в неврологическое отделение жаловалась на чувство скованности в поясничном отделе позвоночника и мышцах живота, приступы болезненных судорог, захватывающих весь позвоночник и ноги, частые головные боли. Больна 7 месяцев, когда без видимой причины стали повторяться приступы выгибания поясничного отдела позвоночника, сопровождающиеся вегетативными проявлениями (тахикардией, повышением АД, потливостью). Постепенно чувство скованности в пояснице стало постоянным. Неоднократно лечилась в различных лечебных учреждениях сначала по поводу остеохондроза позвоночника, затем — истерической психопатии. Проводимое лечение было безуспешным, и по заключению психиатра установлена I группа инвалидности.
Из анамнеза жизни: окончила 10 классов, работала бухгалтером, имеет двух здоровых детей. Семейно-наследственный анамнез: мать умерла от рака матки, другие родственники здоровы. Из ранее перенесенных заболеваний отмечает частые простудные, хронический холецистит, хронический пиелонефрит, узловой зоб I—II степени. Употребление алкоголя, наркотических средств отрицает.
При поступлении общее состояние больной удовлетворительное. Пульс 88—92 уд/мин, АД 105/60 мм рт. ст. Щитовидная железа не увеличена.
Отмечается легкая болезненность при пальпации в правом подреберье. Другой соматической патологии не выявлено. Неврологически: в сознании, астенизирована, эмоционально лабильна. Выраженное напряжение и болезненность при пальпации длинных мышц спины, особенно в поясничном отделе, и ягодичных мышц. На этом фоне почти ежедневно появлялись приступы тонических судорог мышц поясницы с распространением на промежность, живот и заднюю поверхность ног, сопровождающиеся переразгибанием в пояснице, тахикардией (до 120 уд/мин), повышением АД (до 150/100 мм рт. ст.), обильным потоотделением. Приступы провоцировались незначительной физической нагрузкой и купировались введением реланиума внутривенно. Между приступами больная занимала вынужденное положение в постели на животе, самостоятельно не вставала. Очаговой неврологической симптоматики не выявлено.
Обследование: общеклинические анализы крови, мочи, биохимический анализ крови, сахар крови без отклонений от нормы. Гормоны щитовидной железы: Тз 1,1 ммоль/л, Т4 46,0 ммоль/л, тиреотропный гормон 2,6 ммоль/л, антитела к тирео- тропному гормону слабо положительные. СМЖ: белок 0,13 г/л, цитоз 90-106 клеток/л (100% лимфоциты), сахар 3,4 ммоль/л, хлориды 110 ммоль/л. Окулист: острота зрения 1,0, глазное дно, КТ головного мозга без патологии. ЭНМГ: СПИ по нервам нижних конечностей в норме (52 м/с). Рентгенографическое исследование грудного, поясничного отделов позвоночника, костей таза, крестца, копчика патологии не выявило. Проведены УЗИ и КТ брюшной полости, УЗИ щитовидной железы, экскреторная урография, ангиография почек, фиброгастро- и ректороманоскопия, остеосцинтиграфия скелета, консультации уролога, эндокринолога, терапевта. В результате выявлены солитарная киста верхнего полюса правой почки 7 см в диаметре, камни желчного пузыря до 6 мм в диаметре, два узла в левой доле щитовидной железы 1,5 см в диаметре. Онкопатология внутренних органов не обнаружена. Получала преднизолон (40 мг/сут), клоназепам (6 мг/сут), анаприлин (90 мг/сут), наком (500 мг/сут). Выписана с некоторым улучшением, уменьшением частоты и выраженности приступов судорог. При катамнестическом наблюдении спустя 6 месяцев выявлен рак яичников, и больная умерла спустя 14 месяцев от начала заболевания.
Таким образом, в представленном наблюдении имела место клиническая картина, характерная для СРЧ, которая была первоначально ошибочно расценена как неврологические признаки остеохондроза позвоночника, затем — как истерическая психопатия, по поводу которой даже установлена I группа инвалидности. Тщательное обследование внутренних органов не выявило признаков новообразования, поэтому заподозрен аутоиммунный патогенез СРЧ, проведена иммуносупрессивная и симптоматическая терапия, которая привела лишь к некоторому улучшению. Спустя год с момента появления первых признаков заболевания обнаружен рак яичников, который стал непосредственной причиной быстрой смерти.
Данное обстоятельство позволяет предположить, что СРЧ в этом случае имел паранеопластическое происхождение.
В настоящее время многочисленными исследованиями установлено, что СРЧ относится к числу аутоиммунных болезней нервной системы. Доказательством этого являются следующие факты:
• наличие в крови высокого титра антител против ДГК, которые представляют собой протеины с молекулярной массой 65 и 67 Д и обнаруживаются, по данным различных авторов, в 40-98% случаев [3, 14, 21]. Механизм развития СРЧ схож с любым аутоиммунным процессом. Специфические антитела активируют пролиферацию Т-клеток, продуцирующих цитокины (интерлейкин-10) в комбинации с фактором некроза опухолей альфа и интерлейкином-4. Мишенью иммунных реакций оказывается ДГК, что снижает биосинтез гамма-аминомасляной кислоты и приводит к гиперчувствительности нейронов спинного мозга. Известен механизм перекрестной реактивности, при котором мишенью иммунных реакций оказываются островковые клетки поджелудочной железы [14];
• сочетание с другими аутоиммунными болезнями — сахарным диабетом I типа, пернициозной анемией, полиэндокринным синдромом, миастенией гравис, витилиго;
• выявление разнообразных органоспецифичных и неорганоспецифичных антител;
• выраженная иммуногенетическая ассоциация с HLA—DR3.
Клинические проявления заболевания начинаются постепенно, с чувства скованности в одной или двух ногах. Спустя несколько лет ощущение скованности усиливается и захватывает аксиальную мускулатуру. Наиболее выражено поражение грудиноключично-сосцевидных, паравертебральных и абдоминальных мышц. Мышечное напряжение носит постоянный, симметричный характер и приводит к различным деформациям позвоночника (гиперлордозу или сколиозу). В ряде случаев больной может преодолевать произвольное мышечное сокращение и выполнять повседневную работу.
В последующем присоединяются болезненные судороги мышц языка, плеч, живота, позвоночника, конечностей, усиливающиеся при активных или пассивных движениях, шуме или эмоциях [7, 9, 10]. Мышечные спазмы приводят к рефлекторным ретракциям головы, затрудненному либо частому дыханию, постепенному развитию миогенных контрактур крупных суставов. В связи с прогрессирующим мышечным напряжением возникают трудности при ходьбе, самообслуживании, отмечаются частые падения.
Характерной особенностью мышечного напряжения при СРЧ является его исчезновение во время сна или после внутривенного введения 10 мг диазепама [12]. К числу более редких проявлений СРЧ относятся потеря зрения (вследствие аутоиммунной ретинопатии), агорафобия, страх, снижение настроения: ряд авторов объясняют это с позиций общих нейромедиаторных нарушений [16—18].
При осмотре больных с СРЧ определяется интенсивное напряжение паравертебральных, межреберных и мышц живота, а также мышц проксимальных отделов нижних конечностей. Мышцы становятся плотными при пальпации, у некоторых больных наблюдается их гипертрофия. Нарушение тонуса паравертебральных мышц приводит к формированию выраженного гиперлордоза в пояснично-крестцовом отделе позвоночника. Глубокие рефлексы чаще сохранены или слегка снижены.
Высшая нервная деятельность обычно не страдает. В случаях сочетания СРЧ с сахарным диабетом к клинической картине присоединяются явления сенсо-арефлекторной полиневропатии.
При проведении игольчатой ЭМ Г в состоянии покоя регистрируется постоянная активность ПДДЕ нормальной формы частотой 20-30 Гц, отсутствуют потенциалы фибрилляций, положительные острые волны, комплексы повторных разрядов.
Произвольное мышечное напряжение приводит к повышению количества рекрутируемых ПДДЕ. Данные стимуляционной ЭНМГ (исследование моторных, чувствительных волокон, нервно-мышечной передачи) не выявляют патологии [4], что имело место в нашем наблюдении.
Биопсия кожно-мышечного лоскута, по данным Е. Isozaki с соавт. [10], в 41% случаев выявляет щелевидные вакуоли в паравертебральных мышцах, в которых встречаются также явления фиброза, увеличение в размерах мышечных волокон.
По мнению D. Dumitry [4], к основным диагностическим критериям СРЧ относятся:
• медленное прогрессирующее течение симптомов болезни;
• расслабление мышц во время сна;
• преобладание мышечного напряжения паравертебральных мышц;
• «порывистый» ответ вслед за значительным мышечным спазмом;
• снижение мышечного тонуса после введения диазепама;
• постоянная мышечная активность при игольчатой ЭМГ;
• невозможность выяснения иной этиологии мышечного спазма.
В настоящее время выделяют три гетерогенных вида СРЧ [4]:
1. Аутоиммунный синдром ригидного человека чаще встречается у женщин. В этих случаях СРЧ развивается одновременно с сахарным диабетом I типа, тиреоидитом Хашимото, пернициозной анемией, аутоиммунным полиэндокринным синдромом, миастенией гравис. У этих больных в крови отмечается повышенный титр антител к ДГК, островковым клеткам поджелудочной железы и некоторые другие органоспецифичные антитела.
2. Паранеопластический СРЧ, при котором чаще страдают мужчины. У таких больных СРЧ развивается на фоне злокачественных опухолей различной локализации (легких, средостения и т. д.), тест с анти-ДГК антителами отрицательный.
3. Идиопатический СРЧ, при котором в одинаковой мере страдают и мужчины и женщины. Диагноз в этих случаях устанавливается только на основании характерной клинической картины, так как тест с анти-ДГК антителами отрицательный.
Дифференциальный диагноз СРЧ проводят с прогрессирующим энцефаломиелитом, который протекает злокачественно и летальность наступает спустя 6-16 месяцев; с синдромом Швартца—Джампеля, склеродермой Бушке и синдромом Исаакса [2, 6, 10, 19].
Дифференциально-диагностические критерии СРЧ и синдрома Исаакса обобщены в таблице 1.
В лечении СРЧ применяются симптоматические средства, нормализующие содержание гамма-аминомасляной кислоты и уменьшающие мышечную возбудимость. К ним относятся диазепам 50 мг/сут и баклофен 75 мг/сут (описан положительный эффект интратекального введения препарата) [7, 11, 15]. В качестве патогенетической терапии используются плазмаферез и внутривенные иммуноглобулины [8, 13].
Таким образом, диагностика СРЧ затруднена, а клинические проявления у таких больных чаще всего трактуются как неврологические проявления остеохондроза позвоночника. Тем не менее при правильной диагностике возможно проведение дифференцированного лечения.
Синдром ригидного человека
Синдром ригидного человека является спорадическим заболеванием, неясной этиологии, характеризующееся прогрессирующей ригидностью и болезненными мышечными спазмами в аксиальной мускулатуре и проксимальных отделах конечностей, связанное с гиперактивностью двигательных единиц. В некоторых семьях установлен аутосомно-доминантный тип наследования болезни. Синдром чаще всего поражает взрослых, крайне редко встречается у детей. Термин «синдром ригидного человека» (stiffman syndrome) введен в 1956 г. американскими неврологами F. P. Moersch и H. W. Waltman, представившими описание 14 больных с ранее неизвестным заболеванием, которое характеризовалось «прогрессирующей флуктуирующей мышечной ригидностью и спазмами в аксиальной мускулатуре». Этиология и патогенез. Этиология и патогенез синдрома ригидного человека (СРЧ) во многом остаются неясными. Очевидно, что в основе мышечной ригидности и спазмов лежит повышение возбудимости альфа-мотонейронов передних рогов, однако его причины до сих пор не установлены. Гиперактивность двигательных единиц (ДЕ), вероятно, определяется дефектом нисходящих стволово-спинномозговых путей. Данные электрофизиологических исследований позволяют связать патологическую активность двигательных единиц с дисфункцией нисходящих надсегментарных стволово-спинальных систем, контролирующих функциональное состояние вставочных нейронов спинного мозга, которые в свою очередь тормозят активность альфа-мотонейронов передних рогов. У 60 % пациентов обнаруживают антитела к глутамат-декарбоксилазе (ГАД), ферменту, который задействован в синтезе тормозного нейромедиатора-у-аминомасляной кислоты. Этот нейротрансмиттер локализуется в ГАМКер-гических нейронах ЦНС и В-клетках островков поджелудочной железы. Предполагается иммуно-зависимый характер страдания. У больных синдромом ригидного человека выявляются антитела, связанные с сопутствующими аутоиммунными заболеваниями, как органоспецифические (к клеткам слизистой желудка, щитовидной железы и т. д. ), так и органонеспецифические (антинуклеарные, антимитохондриальные, антитела к гладким мышцам), что указывает на системный дефект имунной системы. Среди больных с синдромом ригидного человека и их родственников повышена частота инсулинзависимого сахарного диабета и гипотиреоза. Клиническая картина. • в начальном периоде болезни отмечаются ноющая боль и напряжение мышц туловища и проксимальных отделов конечностей • скованность мышц ограничивает нормальные движения и придает больному вид одеревеневшего человека • позднее на фоне генерализованной мышечной скованности появляются непроизвольные и очень болезненные мышечные спазмы, которые провоцируются любыми внешними стимулами сенсорного и эмоционального характера • спазмы длятся несколько минут и достигают такой силы, что иногда приводят к переломам костей и подвывихам в суставах • во время сна интенсивность мышечного напряжения и спазмов ослабевает • напряжение мышц брюшной стенки и сокращение паравертебральных мышц на уровне груди и поясницы вызывают гиперлордоз - характерный признак заболевания • изредка поражается бульбарная мускулатура • сухожильные и периостальные рефлексы оживлены или значительно повышены, сопровождаются пирамидными разгибательными стопными знаками • мышечных атрофии и миотонических феноменов не наблюдается Диагностика СРЧ. В настоящее время диагностика СРЧ базируется на известном комплексе клинических, инструментальных и лабораторных исследований. Выделяют 3 группы критериев этого заболевания. • Клинические критерии: постепенное начало болезни с болезненности и напряжения аксиальных мышц; с постепенным вовлечением проксимальных мышц ног и в меньшей степени рук, с появлением затруднений при ходьбе и выполнении сложных движений; постоянное напряжение тораколюмбальных, параспинальных и абдоминальных мышц; патологический поясничный гиперлордоз; дискообразная ригидность мышц живота; исчезновение ригидности во сне; болезненные мышечные спазмы длительностью от нескольких секунд до нескольких минут, вызываемые эмоциональными или сенсорными стимулами; отсутствие других неврологических симптомов; сохранение интеллекта; отсутствие вовлечения или минимальное вовлечение краниальных мышц. К нетипичным редким симптомам болезни относятся глазодвигательные и мозжечковые расстройства, а также изолированные проявления ригидности в ногах или мышцах тазового пояса. • ЭМГ-критерии: включают постоянную тоническую активность двигательных единиц в покое, исчезающую во сне или при внутривенном введении бензодиазепинов, блокаде периферических нервов или общей анестезии; нормальные СРВ по периферическим нервам; отсутствие признаков денервации и нормальные характеристики ПДЕ. • Дополнительные критерии: наличие антител к антигенам ГАМКергических нейронов (особенно антител к ДКГ) ; наличие коморбидных аутоиммунных эндокринопатий. Лечение. Этиотропного лечения нет. Основой симптоматической терапии синдрома ригидного человека является применение ГАМКергических средств, прежде всего бензодиазепинов (диазепам, клоназепам) и баклофена, которые блокируют усиленную активность спинальных мотонейронов и позволяют уменьшить выраженность спонтанных и рефлекторных мышечных спазмов, в меньшей степени — ригидность, постуральные нарушения, ограничение подвижности. Препаратом выбора является диазепам (реланиум, сибазон), его назначают в очень больших дозах, иногда до 50−75 мг/сут. С этой же целью применяют клоназепам. В некоторых случаях получен благоприятный эффект от применения баклофена, тизанидина (сирдалуда), вальпроата натрия и клофелина (клонидина). При комбинации бензодиазепина и баклофена необходимый эффект часто достигается с помощью более низких доз, чем при монотерапии, что уменьшает риск побочных эффектов. В тяжелых случаях эффективно повторное введение в параспинальные мышцы ботулотоксина A. Важное значение имеет коррекция эндокринных нарушений (сахарного диабета, гипотиреоза и т. д. ), которая может уменьшать выраженость ригидности и спазмов. Если в основе болезни лежит аутоиммунный процесс, позитивное действие оказывают кортикостероиды, плазмаферез и в/в иммуноглобулин. При неэффективности указанных мер в тяжелых случаях возможно длительное применение цитостатиков (например, азатиоприна или циклофосфамида). Прогноз. Адекватная симптоматическая терапия позволяет в ряде случаев добиться длительной стабилизации состояния и поддержания функциональных возможностей больного на уровне, необходимом для самообслуживания. Но в некоторых случаях состояние больных продолжает ухудшаться. Продолжительность заболевания составляет 5−16 лет. Исход болезни неблагоприятный: летальность обусловлена прогрессирующей кахексией. В немногочисленных случаях вскрытий значительных морфологических нарушений не выявлено.
Содержание здоровья A-Z
Найти врача Назад Найти врача Найти врачей по специальности- Семейная медицина
- Внутренняя медицина
- Акушерство и гинекология
- Стоматология
- Ортопедическая хирургия
- Посмотреть все специальности
- 20 Состояние Фибромиалгия
- Тревога
- СДВГ
- Апноэ во сне
- Мигрень
- Обезболивание
- Ортопедическая хирургия позвоночника
- Консультации по вопросам брака
- Помощь в лечении грыжи
- 8 Помощь врача Миллионы людей находят подходящего врача и необходимую им помощь Найти больницу Назад Найти больницу Лучшие больницы
- Просмотреть все
- Аппендэктомия
- Хирургия спины и шеи (кроме спондилодеза )
- Бариатрическая хирургия
- Хирургия сонных артерий
- Просмотреть все
- Превосходство в уходе за женщинами
- Безопасность пациентов
- Лучшие больницы Америки
- Просмотреть все
- Боль в спине
- Рак
- Диабет
- Высокое кровяное давление
- Кожные заболевания
- Просмотреть все условия
- Ангиопластика
- Хирургия катаракты
- Операция на колене 9011
- Хирургия плеча
- См. Все процедуры
- Астма
- ХОБЛ
- Депрессия
- Псориаз
- Ревматоидный артрит
- Обсудить все врачи
- Посмотреть все врачи новейшие методы лечения и советы по здоровью Наркотики A – Z Найдите рецептурные препараты, чтобы узнать, почему они используются, побочные эффекты и многое другое.Авторизоваться Меню Найти врача Назад Найти врача Найти врачей по специальности
- Семейная медицина
- Внутренняя медицина
- Акушерство и гинекология
- Стоматология
- Ортопедическая хирургия
- Посмотреть все специальности
- 20 Состояние Фибромиалгия
- Тревога
- СДВГ
- Апноэ во сне
- Мигрень
- Обезболивание
- Ортопедическая хирургия позвоночника
- Консультации по вопросам брака
- Помощь в лечении грыжи
- 8 Помощь врача Миллионы людей находят подходящего врача и необходимую им помощь Найти больницу Назад Найти больницу Лучшие больницы
- Просмотреть все
- Аппендэктомия
- Хирургия спины и шеи (кроме спондилодеза )
- Бариатрическая хирургия
- Хирургия сонных артерий
- Просмотреть все
- Превосходство в уходе за женщинами
- Безопасность пациентов
- Лучшие больницы Америки
- Просмотреть все
- Боль в спине
- Рак
- Диабет
- Высокое кровяное давление
- Кожные заболевания
- Просмотреть все условия
- Ангиопластика
- Хирургия катаракты
- Операция на колене 9011
- Хирургия плеча
- См. Все процедуры
- Астма
- ХОБЛ
- Депрессия
- Псориаз
- Ревматоидный артрит
- Обсудить все врачи
- Посмотреть все врачи новейшие методы лечения и советы по здоровью Наркотики A – Z Найдите рецептурные препараты, чтобы узнать, почему они используются, побочные эффекты и многое другое.Авторизоваться Поиск Возле Поиск
Поделиться
Синдром ригидного позвоночника (RSS) (Врожденная мышечная дистрофия с ригидностью позвоночника, в том числе RSMD1)
Заболевание центрального ядра
Заболевание центрального стержня Болезнь центрального стержня попадает в категорию врожденных миопатий, которые характеризуются мышечной слабостью и истощением.Это редкое состояние, и симптомы обычно присутствуют
Дополнительная информацияМиопатия миопатия (многоядерная)
Миопатия миопатия миопатия миопатия миопатия, также называемая миопатией с множественными ядрами и миопатиями с множественными ядрами, относится к врожденным миопатиям. Это группа условий, характеризуемых
Дополнительная информацияМышечная дистрофия Дюшенна
Мышечная дистрофия Дюшенна Пенни Саутхолл, мама Дэна Хэнсона: Моему сыну Дэну был поставлен диагноз мышечная дистрофия Дюшенна, когда ему было три года.Я знаю, что диагноз может быть ужасным. Как мы
Дополнительная информацияМышечная дистрофия Дюшенна (МДД)
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) Что такое мышечная дистрофия Дюшенна или МДД? Мышечная дистрофия - это группа наследственных мышечных заболеваний, при которых со временем мышцы слабеют. Мышечная дистрофия Дюшенна
Дополнительная информацияСвязанное наследование X
Информация о наследовании, связанном с X, для пациентов и семей 2 Наследование, связанное с X Следующее предоставит вам информацию о том, что означает наследование, связанное с X, и о том, как наследуются условия, связанные с X.
Дополнительная информация1. Болезнь двигательных нейронов (БДН)
1. Заболевание двигательных нейронов (БДН) В этом разделе представлены основные сведения о заболевании двигательных нейронов (БДН) и его диагностике. Следующая информация представляет собой извлеченный раздел из нашего полного руководства Жизнь с двигателем
Дополнительная информацияДефекты нервной трубки - NTD
Дефекты нервной трубки - NTD Введение Дефекты нервной трубки также известны как NTD.Они случаются, когда позвоночник и мозг не развиваются полностью, пока плод формируется в матке. Всего в мире
Дополнительная информацияЗаболевания, связанные с органическими кислотами
Генетические информационные бюллетени для родительских заболеваний, связанных с органическими кислотами. Скрининг, технология и исследования в области генетики - это проект для нескольких штатов, направленный на улучшение информации по финансовым, этическим, правовым и социальным вопросам
Дополнительная информацияУход за недоношенными детьми
Уход за недоношенными детьми Введение Недоношенный ребенок рождается до 37-й недели беременности.Недоношенных детей еще называют недоношенными. Недоношенные дети могут иметь проблемы со здоровьем из-за их внутренних органов
Дополнительная информацияНервно-мышечные заболевания
Нервно-мышечные заболевания Спинальная мышечная атрофия - СМА, характеризующаяся дегенерацией клеток передних рогов спинного мозга и моторных ядер в нижнем стволе мозга. SMA типа 1, также известен как Werdnig-
Дополнительная информацияИнформация о церебральном параличе
Информация о церебральном параличе Следующая информация была взята с веб-сайта Mayo Clinic. Определение: «Детский церебральный паралич» - это общий термин для группы заболеваний, которые появляются в течение первых нескольких
. Дополнительная информацияЧто такое церебральный паралич?
Что такое церебральный паралич? Этот буклет поможет вам лучше понять физические и медицинские аспекты церебрального паралича.Мы надеемся, что он станет источником информации для всех, кто желает
Дополнительная информация1. Что такое церебральный паралич?
1. Что такое церебральный паралич? Введение Детский церебральный паралич относится к группе заболеваний, влияющих на движение. Это постоянная, но не неизменная физическая инвалидность, вызванная травмой развивающегося
Дополнительная информацияЦеребральный паралич.Причины
Церебральный паралич Церебральный паралич (sera brul PAUL zee) (ЦП) - это повреждение или аномалия развивающегося мозга, которая влияет на движение. Это означает, что что-то случилось с мозгом или мозг не развился
Дополнительная информацияМальформации Киари
Информационный бюллетень для пациентов и лиц, осуществляющих уход. Пороки развития Киари. Этот информационный бюллетень предоставляет информацию о пороках Киари.Основное внимание уделяется порокам Киари у взрослых. Наши информационные бюллетени имеют общий вид
Дополнительная информацияГенетика синдрома Ашера
Синдром Ашера Генетика Октябрь 2012 г. Стр. 1 из 20 Введение Синдром Ашера - это генетическое или унаследованное заболевание, которое влияет на слух, зрение и равновесие. Потеря зрения вызвана известным заболеванием глаз
Дополнительная информацияРентген (рентгенография) - кость
Сканируйте мобильную ссылку.Рентген (рентгенография) - Кость При рентгенографии костей используется очень небольшая доза ионизирующего излучения для получения изображений любой кости в теле. Обычно используется для диагностики переломов костей или
Дополнительная информацияНациональное общество синдрома Дауна
Национальное общество синдрома Дауна. Национальный защитник ценности, принятия и вовлечения людей с синдромом Дауна. Что такое синдром Дауна? Синдром Дауна - наиболее часто встречающаяся хромосома
Дополнительная информацияКакие бывают виды сколиоза?
Просвещение пациентов и их семей Сколиоз Об идиопатическом сколиозе и его лечении В данном проспекте рассказывается о наиболее распространенном типе сколиоза - идиопатическом сколиозе у подростков.Другие виды сколиоза
г. Дополнительная информацияКостно-мышечной системы
Глава 3 Воздействие ТСМА на движении Опорно-двигательная система добровольного тела зависит от целого ряда систем. К ним относятся: Мозг инициирует движение и получает обратную связь для оценки
. Дополнительная информацияО причинах потери слуха
Примерно 1 из 500 младенцев рождается с потерей слуха или у него развивается потеря слуха в раннем детстве.У потери слуха много причин: некоторые из них генетические (то есть вызванные генами ребенка) или негенетические (например, определенные инфекции
). Дополнительная информацияВАШЕ РУКОВОДСТВО ПО ПОЛНОЙ ЗАМЕНЫ БЕДРА
Партнерство для лучшего здравоохранения Партнерство для лучшего здравоохранения ВАШЕ РУКОВОДСТВО ПО ПОЛНОЙ ЗАМЕНЫ БЕДРО PEI Limited M50 Business Park Ballymount Road Upper Ballymount Dublin 12 Тел .: 01-419 6900 Факс:
Дополнительная информацияИнформация о пациенте.для детства
Информация для пациентов Генетическое тестирование потери слуха в детском возрасте Введение В этом документе описывается наиболее распространенная генетическая причина потери слуха у детей и объясняется роль генетического тестирования. Детство
Дополнительная информацияЧто такое обструктивное апноэ во сне?
Информационный буклет для пациентов: Обструктивное апноэ во сне Респираторные службы Greenlane, Оклендская городская больница и Клинический центр Гринлейн Оклендский окружной совет здравоохранения Что такое обструктивное апноэ во сне?
Дополнительная информацияСпециалист детской службы
Информация об услугах для детей-специалистов и рекомендации для рефералов, март 2009 г., версия 3.0 Содержание СОДЕРЖАНИЕ ... 2 ВВЕДЕНИЕ ... 3 КОМАНДЫ В ЦЕНТРЕ ЗДОРОВЬЯ ВУД-СТРИТ: ... 3 КОМАНДЫ В ДРУГИХ МЕСТАХ
Дополнительная информацияОстеоартроз и остеопороз
Остеоартроз и остеопороз Что такое остеопороз? Остеопороз возникает, когда распорки, составляющие сетчатую структуру в костях, становятся тонкими, что приводит к их хрупкости и легкости ломки,
Дополнительная информацияБеременность и злоупотребление психоактивными веществами
Беременность и злоупотребление психоактивными веществами Введение Во время беременности вы не просто едите «за двоих».«Вы также дышите и пьете за двоих, поэтому важно тщательно продумать, что вы кладете в свой
. Дополнительная информацияЧто такое апноэ во сне
Общие сведения об апноэ во сне www.sleepmangementsolutions.com Что такое обструктивное апноэ во сне (OSA)? ОАС поражает 20 миллионов взрослых мужчин и женщин в США. Люди с ОАС часто перестают дышать в течение
. Дополнительная информацияЧасть I Неспособность процветать
Часть I Отказ от процветания Эмма и Джейкоб Миллер были так взволнованы рождением своего ребенка Мэтью.Джейкоб, он такой идеальный! Но есть одна проблема: похоже, у него твоя линия волос! Эмма соблазнила
Дополнительная информация .
.Контракты
Гены Синдромы Наследование НМ характеристики Гипермобильность Другое COL5A1
COL5A2Элерс-Данлос (ED)
I И IIДоминирующий Гипотония
УсталостьОбобщенный Кожа: Гиперэластичная
Синяки; ШрамыTNXB Гипермобильность III
ED-подобный + миопатияДоминант
РецессивныйСкелетно-мышечная боль
СлабостьОбобщенный Кожа: синяки; Бархатистый
Сверхэластичный; ШрамыCOL3A1 ED 4 Доминирующий Сухожилия и мышцы
разрывДистальный Кожа, сосуд и орган:
ХрупкостьPLOD ED 6 Рецессивный Гипотония
Задержка двигателяДистальный Сколиоз
Хрупкая склераCHST14 EDSMC1 Рецессивный Гипотония
СлабостьДистальный Сколиоз
DSE EDSMC2 Рецессивный Задержка двигателя
СлабостьДистальный Дисморфизм
Склера: синяяCOL1A1 Артрохалазия
(ED VII)Доминирующий Гипотония
Задержка двигателяДиффузный Артрогрипоз
Дисморфизм лицаFKBP14 EDSKMH Рецессивный Слабость Дистальный Сколиоз
ГлухотаFBN1 Марфан Доминирующий Атрофия мышц
Судороги; УсталостьДистальный Расширение аорты
Арахнодактилия; СколиозTGFBR1 / 2
SMAD3
TGFB2 / 3
LoeysDietz 1
/2 / 3 / 4 / 5Доминирующий Гипотония генеральный Гипертелоризм
Аневризма
КонтрактыCOL6A1 / A2 / A3 Ульрих
ВифлемРецессивный
ДоминирующийСлабость Дистальный Фолликулярный кератоз COL12A1 Ульрих
Бетлем
Рецессивный
ДоминирующийСлабость Дистальный Кифоз
Рубцевание кожиITGA9 Ульрих, мягкий Рецессивный Слабость
РеспираторныйДистальный Сколиоз
SEPN1 Врожденный MD Рецессивный Слабость
РеспираторныйДистальный Ригидный позвоночник RYR1 Mini / Multicore Рецессивный Слабость Дисморфизм лица CUL4B Кабесас X
рецессивныйАтрофия мышц Низкий рост
Маленькие яички
Умственная отсталостьMYH7
Титин
Multi / Mini-Core Доминирующий Слабость Дистальный β-саркогликан LGMD 2E Рецессивный Слабость Дистальный ЗАК Врожденная миопатия
Рецессивный Слабость генеральный Сколиоз
Преобладание клетчатки I типаP4HA1 Врожденная миопатия
Рецессивный Слабость Дистальный Контракты
МиопияСиндром жесткого позвоночника - определение
Примеры предложений с «синдромом жесткого позвоночника», память переводов
springer Это может произойти при дистонии (ретроколлисе) или, иногда, как следствие мышечно-сухожильных контрактур, вторичных по отношению к определенным нервно-мышечным расстройствам, таким как синдром жесткого позвоночника. Спрингер В мышцах шеи наблюдалась неспецифическая миопатия, преобладание волокон двуглавой мышцы типа I и дефицит волокон типа II B, ранее продемонстрированные при синдроме жесткого позвоночника у мужчин.Спрингер У 15-летней девочки в течение всей жизни наблюдалась умеренная слабость проксимальных мышц, прогрессирующее нарушение подвижности позвоночника и ограниченное разгибание локтевых суставов, совместимые с синдромом ригидного позвоночника. Спрингер Миопатические паттерны с различными гистологическими изменениями в образцах мышечной биопсии были замечены во всех восьми зарегистрированных случаях синдрома ригидного позвоночника, но нет характерных гистологических находок для синдрома ригидного позвоночника. Спрингер Мы сообщаем о случае 8-летнего мальчика с редкой врожденной миопатией (с телами с цитоплазматическими включениями) и клиническими признаками ригидности. -спин-синдром.Во время лечения туберкулеза легких были обнаружены нарушение дыхания с гиповентиляцией во время быстрого сна, гипоксемия и стойкая гиперкапния в дневное время. Спрингер Описан случай с характерными клиническими признаками синдрома ригидного позвоночника: начало у мужчин в детстве, очень медленно прогрессирующая слабость и атрофия мышц. , ограничение сгибания шеи и туловища, контрактуры суставов, нормальный интеллект, отсутствие четкого семейного анамнеза, повышенные уровни КФК в сыворотке и миопатические паттерны в ЭМГ и биоптатах мышц.Показаны страницы 1. Найдено 6 предложения с фразой синдром жесткого позвоночника.Найдено за 13 мс.Накопители переводов создаются человеком, но выравниваются с помощью компьютера, что может вызвать ошибки. Найдено за 0 мс.Накопители переводов создаются человеком, но выравниваются с помощью компьютера, что может вызвать ошибки. Они поступают из многих источников и не проверяются. Имейте в виду.
.
